MATERI HEREDITAS MANUSIA

BAB 4

HEREDITAS MANUSIA

U

ntuk mempelajari genetika manusia, biasanya diguna-kan pedigree (peta silsilah), yaitu catatan asal-usul seseorang mulai dari nenek moyang sampai generasi berikutnya dan menerapkan hasil penelitian genetika hewan. Hal itu dikarenakan antara hewan dan manusia mengandung persama-an sifat dan karakter.

Setiap individu yang lahir ke dunia dengan suatu hereditas tertentu. Hereditas pada individu merupakan bawaan sejak lahir “specific genen. Bawaan/ warisan atau hereditas tersebut berasal dari kedua orang tuanya (Genes) dan tidak dapat direkayasa. Bawaan memiliki peranan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. Ia lahir membawa berbagai ragam warisan yang berasal dari kedua ibu-bapak atau kakek-nenek.

Hereditas adalah
suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk kepada keturunan melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh. Pendapat ini dicetuskan oleh Witherington. 

Sedangkan menurut Wikipedia, hereditas adalah pewarisan watak dari induk ke keturunannya baik secara biologis melalui gen (DNA) atau secara sosial melalui pewarisan gelar, atau status sosial.

Faktor hereditas meliputi:

1.      bentuk tubuh dan warna kulit,

2.      sifat-sifat,

3.      intelegensi,

4.      bakat,

5.      penyakit.

A.     Penentuan Jenis Kelamin

Kromosom pada manusia terdapat 46, atau 23 pasang yang terdiri dari 2 jenis kromosom, yaitu kromosom autosom, dan kromosom ganosom. Kromosom autosom yaitu kromosom yang menyusun anggota tubuh, sedangkan kromosom ganosom yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin pada manusia. Lebih jelasnya kromosom ganosom terdiri dari 2 jenis, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Kromosom X yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin pada wanita, sedangkan kromosom Y yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin pada pria. Susunan rumus kromosom pada Pria yaitu 22AA+XY sedangkan pada wanita yaitu 22AA+XX. Penentu jenis kelamin pada manusia yaitu ialah sel sperma, sel sperma penentu jenis kelamin pada bayi. Sel sperma memiliki 2 rumusan susunan kromosom yaitu 22A+X (penentu jenis kelamin wanita pada bayi) atau 22A+Y (penentu jenis kelamin pria pada bayi).

B.     Penyakit Menurun

A

da beberapa penyakit yang diwariskan oleh kedua orang tua kepada anaknya. Penyakit ini disebut penyakit menurun. Umumnya, penyakit menurun bersifat resesif yang hanya muncul pada keadaan homozigot resesif, sedangkan yang bersifat heterozigot adalah normal carier (pembawa sifat). Penyakit/cacat ini ada yang diwariskan melalui autosom dan kromosom seks.

1.      Kromosom tubuh (autosom)

a.       Albino

Albino adalah kelainan akibat kulit tidak mampu mempro-duksi pigmen kulit (warna kulit). Pen-derita albino ditandai dengan proses pig-mentasi yang tidak normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari.

Contoh

Pasangan normal heterozigot (normal carier) kawin dengan pasangan normal heterozigot (normal carier), memiliki kemungkinan 25%, keturunannya adalah albino. Apabila gen A = gen yang menyebabkan pembentukan pigmentasi gen a = gen yang tidak menyebabkan pembentukan pigmentasi

Orangtua

Normal       ><     Normal

Aa                    Aa

Sperma  A                                a

AA Normal	Aa Normal (pembawa sifat)
Aa Normal (pembawa sifat)	Aa Albino

Sel telur

A

a

b.      Diabetes Melitus

Diabetes melitus atau penyakit kencing manis, diketahui seba-gai suatu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan menahun ter-utama pada sistem metabolisme karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak. Diabetes melitus ini terjadi ketika gen dalam keadaan resesif.

Contoh

Diketahui jika gen D merupakan gen merupakan normal, gen d merupakan seseorang menderita diabetes melitus. Jika perkawinan seorang pria normal dengan wanita penderita diabetes melitus. Maka kemungkinan anak yang menderita penyakit diabetes melitus adalah...

 Orangtua

Normal       ><       Normal

Dd                   Dd

                                    

                        Sperma  D                                d

DD Normal	Da Normal (pembawa sifat)
Dd Normal  (pembawa sifat)	dd diabetes melitus

Sel telur

D

d

perbandingan  normal 3:1 diabetes melitus

presentase keturunan diabetes melitus

Tahukah Anda? Pernikahan dengan keluarga dekat memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk memperoleh gen resesif dan pada keturunannya dan dikhawatirkan membawa sifat penyakit menurun.

 

c.       Ganguan mental

Penyakit yang termasuk gangguan mental, yaitu debil, imbesil, dan idiot.  Cacat menurun ini

disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.

Ciri-ciri gangguan mental yaitu adanya gejala kebodohan, refleks lamban, dan kekurangan pigmen. Gangguan mental umumnya berasal dari pasangan yang kedua orang tuanya normal heterozigot atau normal carier.

Contoh:

Apabila I = normal

i = gangguan mental

maka pasangan ayah normal carrier dan ibu carier maka akan memiliki keturunannya adalah..

parental = Ii >< Ii

Gamet =   I, i     I, I

Kombinasi keturunannya: II, Ii = normal dan

ii = gangguan mental.

d.      Kebotakan

Kebotakan merupakan kelainan yang me-nyebabkan seseorang tidak memilik

i rambut. Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal. Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut.

Contoh:

Gen BB menyebabkan botak pada pria gen Bb menyebabkan botak pada pria dan Bb tidak menyebabkan botak pada wanita. Gen bb menyebabkan keturunan normal. Jika seorang pria botak menikah dengan wanita normal maka kemungkinan keturunannya adalah

P = X^BBY   X^bX^b

G = X^B, Y^B  X^b

F1= X^BX^b, X^BbY

Kombinasi keturunannya: Bb= Wanita Normal dan

Bb = pria botak.

e.       Tay-asachs

Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu glikolipid

yang komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal). Tidak adanya enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida, sehingga gangliosida terdapat di otak.

Ciri-ciri Tay-asachs adalah lambatnya per-kembangan mental, kelumpuhan, gila, kebutaan, penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia sekitar 4 tahun, dan gangguan intelegensi serta saraf.

Contoh

Jika gen TT merupakan gen normal dan tt merupakan gen yang menyebabkan seseorang menderita penyakit Tay-Sachs. Seorang wanita normal carier menikah dengan seorang pria penyakit Tay-asachs, kemungkinan keturunnya adalah...

P = X^ttY     X^TX^t

G = X^t, Y^t  X^T, X^t

F1= X^TX^t, X^TX^T, X^TtY, X^ttY

Kombinasi keturunannya:

X^TX^T wanita normal

X^TX^t wanita normal carier

X^TtY laki-laki normal

X^ttY laki-laki penderita Tay-Sachs.

f.       Galaktesomia

Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif (gsgs). Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi glukosa.

Contoh

perkawinan dari suami normal dengan wanita penderita galaktesomia, kemungkinan keturunan yang normal sebanyak...

penyelesaian:

P = X^GSY^GS                ><            X^gsX^gs

G = X^GS, Y^GS, X^gs,

F1= X^GSX^gs, X^GSY^gs

Kombinasi keturunannya:

X^GSX^gs wanita normal carier

X^GSY^gs laki-laki normal

g.       Hemoglobin lepore

Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil pindah silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang menentukan sintesis ratai dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita anemia ringan (lepore), homozigot dominan (LL) maka normal dan keadaan homozigot resesif (ll) menderita anemia hebat dan bersifat letal.

Contoh

Jika gen LL merupakan gen normal Ll gen yang menyebabkan seseorang menderita penyakit anemia ringan, dan gen ll yang menyebabkan letal. Jika perkawinan dari pria menderita penyakit anemia ringan (Ll) dengan wanita anemia ringan (Ll) maka keturunnya...

Penyelesaian:

 Orangtua

Penderita anemia ringan          ><             Penderita anemia ringan

Ll                     Ll

                                   

                                                             Gamet= L, l, dan L, l

Sperma  L                                 l

LL Normal	Ll Penderita anemia ringan
Ll Penderita anemia ringan	ll letal

Sel telur

L

l

h.      Anemia sel sabit

Kelainan menurun yang paling umum di antara keturunan Afrika adalah penyakit adalah peny akit sel-sabit (sickle-cell disease), yang me-nyerang satu dari 400 orang Afrika-Amerika. Penyakit sel-sabit disebabkan oleh pergantian satu asam amino dalam protein hemoglobin sel darah merah. Ketika kandungan oksigen dalam darah penderita rendah, molekul hemoglobin sabit beragregasi membentuk tangkai panjang yang merusak bentuk sel darah merah menjadi seperti sabit.

Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.

Genotipe	Fenotipe	Keterangan
SS	Anemia sel sabit	Mati sebelum dewasa
Ss	Carrier anemia sel sabit	Tidak menderita anemia
ss	Normal	Sehat

Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada daerah tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas terhadap oksigen rendah.

Contoh

Jika seorang suami dan istri carier, maka kemungkinan anaknya yang lahir adalah...

Penyelesaian:

P= X^SY^s  ><   X^SX^s

G= X^S, Y^s, X^S, X^s

F1= X^SX^S, X^SX^s, X^SsY, X^ssY

Kombinasi keturunannya:

X^SX^S wanita menderita sel sabit (letal)

X^SX^s wanita normal carier

X^SsY laki-laki normal

X^ssY laki-laki normal

i.        Alcaptonuria

Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini air kencing menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat mengubah alkapton menjadi aseto-asetat.

Contoh

Perkawinan dari suami normal heterozigot (Aa) dengan istri penderita alcaptonuria (aa). Maka kemungkinan anak yang menderita penyakit alcaptonuria sebanyak...

Penyelesaian:

P = X^AaY   X^aX^a

G= X^A, X^a, Y^A, Y^a, X^a

F1= X^AX^a, X^aX^a, X^AaY, X^aaY

Kombinasi keturunannya:

X^AX^a wanita normal carier

X^aX^a wanita menderita

X^AaY laki-laki normal

X^aaY laki-laki menderita

Kemungkinan anak yang menderita alcaptonuria sebanyak

j.        Talasemia

Talasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan

, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan.

Ada dua jenis talasemia, yaitu talasemia mayor (ThTh) dan talasemia minor (Thth). Sel darah merah penderita talasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya letal. Sedangkan pada penderita tallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler.

Penderita talasemia mayor lahir  dari perkawinan antar penderita talasemia minor.

Contoh

Perkawinan dari sepasang suami istri penderita talasemia minor maka kemungkinan anak yang dilahirkan normal dan letal sebanyak...

P = Thth     ><        Thth

G = Th,th               Th,th

F1= ThTh, Thth, Thth, thth

Kombinasi keturunannya:

ThTh          menderita talasemia mayor (letal)

Thth           talasemia minor

Thth           talasemia minor

thth                        normal

Kemungkinan anak yang menderita talasemia mayor  sebanyak  sedangkan keturunan normal sebanyak 

k.      Cystic fibrosis

Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam metabolism protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru.

Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan bertambah, saluran pancreas tersumbat oleh lender sehingga mengganggu aliran enzim yang dibutuhkan dalam pencernaan makanan, penderita juga mengalami kesulitan bernafas.

Contoh

Jika gen CFCF merupakan gen yang menyebabkan seseorang normal gen cfcf menyebabkan seseorang menderita kelainan cystic fibrosis. Bayu memiliki gen cfcf menikah dengan jaenab yang memiliki gen CFcf. Maka keturunan yang dilahirkan adalah...

Penyelesaian:

P= Bayu           ><        Jaenab

                 X^cfY^cf                      X^CFX^cf

G = X^cf, Y^cf                   X^CF, X^cf

F1 = X^CFX^cf, X^cfX^cf, X^CFcfY, X^cfcfY

Kombinasi keturunannya:

X^CFX^cf  wanita normal carier

X^cfX^cf    wanita menderita cystic fibrosis

 X^CFcfY laki-laki normal

X^cfcfY lak-laki menderita cystic fibrosis

l.        Cystinuria

Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut, sehingga menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C dalam keadaan homozigot dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal.

Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa keras seperti batu yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri, perdarahan, penyumbatan aliran kemih atau infeksi.

Contoh

Dani menderita cystinuria menikah dengan dian yang normal tetapi memiliki sifat pembawa penyakit cystinuria. Bagaimana keturunannya..

Penyelesaian

 P= Dani           ><        Dian

                 X^CY^C                      X^CX^c

G = X^C, Y^C                   X^C, X^c

F1 = X^CX^C, X^CX^c, X^CCY, X^CcY

Kombinasi keturunannya:

X^CX^C            wanita menderita Cystinuria

X^CX^c            wanita normal heterozigot

X^CCY        laki-laki normal

X^CcY         laki-laki normal

m.    Brakidaktili, Polidaktili dan Sindaktili

Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini bergenotip Bb, individu bergenotip BB bersifat letal dan genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari lima dengan individu normal berfenotip pp.

Contoh 1

Seorang pria memiliki jumlah jari tangan 6 (penderita brakidactili) dengan wanita normal. Maka keturunannya...

Penyelesaian

P =  XBbY      ><    XbbX

G = X^B, X^b, Y^B, Y^b    dan X^b

F1 = X^BbX, X^bbX, X^bbY, X^bbY

Kombinasi keturunan

X^BbX wanita brakidactili

X^bbX  wanita normal

X^bbY  pria normal

X^bbY  pria brakidactili

Contoh 2

Seorang wanita sindaktili menikah dengan pria normal, maka keturunan yang lahir normal sebanyak...

Keturunan normal sebanyak

Penyelesaian

P =  X^ssY     ><   X^SsX

G = X^s, Y^s,     dan X^SX^s

F1 = X^SsX, X^ssX, X^SY, X^sY

Kombinasi keturunan

X^SsX  wanita sindactili

X^ssX  wanita normal

X^SsY  pria sindactili

X^ssY  pria normal

Contoh 3

Seorang wanita polidactili menikah dengan pria normal, maka keturunan yang lahir normal sebanyak...

Keturunan normal sebanyak

Penyelesaian

P =  X^ppY     ><  X^Pp

G = X^p, Y^p,    dan X^PX^p

F1 = X^PpX, X^ppX, X^PpY, X^PPY

Kombinasi keturunan

X^SsX  wanita Polidactili

X^ssX  wanita normal

X^SsY  pria polidactili

X^ssY  pria normal

2.      Kromosom X pada kromosom seks (gonosom)

a.       Hemofilia

Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderita kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom kelamin (sex linkage).

Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak. Apabila seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan menurunkan anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian, anak-anak wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia.

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian.

Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.

1)      Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH (faktor antihemofilia).

2)      Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma Tromboplastin). Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati tabel berikut:

Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan

Genotif	Fenotif	Keterangan
XHXH	Wanita Normal	-
XHXh	Wanita Pembawa Karrier	-
XhXh	Wanita Hemofilia	Bersifat letal, meninggal sebelum dewasa
XHY	Pria Normal	-
XhY	Pria Hemofilia	-

Contoh           

Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal, maka:

P          :     X^HX^h            ><             X^HY

Gamet : X^H     dan X^h             X^H dan Y

F1        : X^HX^H, X^HY, X^HX^h, X^hY

X^HX^H (wanita normal), X^HY (Pria Normal), X^HX^h (Wanita Normal),  X^hY (Pria Hemofilia)

Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak perempuan normal adalah 50%.

Kegiatan Diskusi (Rasa Ingin Tahu dan Kecakapan Sosial) 1. Buatlah kelompok diskusi yang terdiri atas 3–4 siswa. 2. Buatlah peta silsilah yang menggambarkan dimunculkannya keturunan yang bergenotipe wanita normal, wanita carier, wanita haemofili, pria normal, dan pria haemofili. 3. Mengapa tidak pernah terdapat wanita haemofili? 4. Mengapa meneliti genetika manusia harus digunakan pedigree dan tidak meneliti objek secara langsung? 5. Diskusikan dengan kelompok kalian.

 

b.      Buta warna

Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind), gen buta warna terpaut pada kromosom X.

Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran-lingkaran berwarna yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna.

Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.

Pewarisan pada ♂ dan ♀		♂ Normal		♂ cb
		X	Y	Xcb	Y
♀ Normal	X	XX	XY	XcbX	XY
	X	XX	XY	XcbX	XY
♀ Carrier	Xcb	XcbX	XcbY	XcbXcb	XcbY
	X	XX	XY	XcbX	XY
♀ cb	Xcb	XcbX	XcbY	XcbXcb	XcbY
	Xcb	XcbX	XcbY	XcbXcb	XcbY

c.       Keterangan :

d.      Genotif XX : menunjukkan wanita normal

e.       Genotif X^cbX : menunjukkan wanita carrier buta warna

f.       Genotif X^cbX^{cb :} menunjukkan wanita buta warna

g.       Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal

h.      Genotif X^cbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

Contoh

Seorang pria penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita normal, tetapi pembawa sifat buta warna (carier). Tentukan presentase anak-anak yang mungkin lahir.

Penyelesaian

P =  X^cbY       XX^cb

G = X, Y^cb,    dan Xcb, Y

F1 = XX^cb, X^cbX^cb, XY, X^cbY

Kombinasi keturunan

XX^cb              wanita normal carier

X^cbX^cb                        wanita penderita buta warna

XY                pria normal

X^cbY              pria penderita buta warna

Rasio fenotip 1 50 % anak normal dan 50 % buta warna

\ Kegiatan Diskusi (Rasa Ingin Tahu dan Kecakapan Sosial) 1. Buatlah kelompok diskusi yang terdiri 4–5 siswa. 2. Buatlah bagan persilangan yang memunculkan wanita normal, wanita buta warna, wanita carier, pria buta warna, dan pria normal. 3. Mengapa tidak pernah terdapat pria carier? 4. Jelaskan faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya penyakit buta warna. 5. Diskusikan dengan kelompok kalian.

 

c.       Anodontia

Anodontia dalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong).

contoh

Seorang pria penderita anodontia beristrikan wanita normal, tetapi pembawa anodontia (carier). Tentukan presentase anak-anak yang mungkin lahir.

Penyelesaian

P =  X^aaY       XX^a

G = X^a, Y^a,     dan X, X^a

F1 = XX^a, X^aX^a, X^AaY, X^aaY

Kombinasi keturunan

XX^a               wanita normal carier

X^aX^a              wanita penderita anodontia

X^AaY              pria normal

X^aaY              pria penderita anodontia

d.      sindrom edwars

Sindrom Edward adalah sindrom yang terjadi karena kelebihan kromosom ke-18 (trisomi 18) ketika terjadi pembuahan. Sindrom ini biasanya terjadi sebanyak 1 dari 3.000 bayi baru.

Nama lain untuk sindroma ini adalah sindrom trisomi 18. Nama sindrom Edwards diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Edwards antara lain sebagai berikut.

Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomi 18), Berat badan lahir rendah, Gagal tumbuh kembang, Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis), Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal, Kelainan tulang tengkorak dan wajah, Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali), Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia), Leher lebar (webbed neck), Telinga letak rendah, Bersifat letal.

e.       Sindrom jacob

Sindrom Jacobs merupakan kelainan yang terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY (akibat mengalami gagal berpisah pada kromosom seksnya) Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.

Ciri-ciri: laki-laki berperawakan tinggi, bertubuh normal, IQ di bawah normal (80-95), wajah menakutkan, agresif, dan berperilaku kasar.

f.       Sindrom klinefelter

Sindrom klinefelter merupakan kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria. Dalam sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil daripada pria seperti lainya.

g.       Sindrom down

Sindrom Down ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Down antara lain sebagai berikut.

1)      kariotipe 47, XX atau 47, XY

2)      mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera

3)      mata sipit miring ke samping

4)      bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes

5)      gigi kecil-kecil dan jarang

6)      I. Q. rendah (± 40 ). Sindroma Down rumus  (45+XY)

h.      Sindrom turner

Penyebab kelainan sindrom turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O (tidak mempunyai kromosom kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka terbentuklah individu 44A + X.

Ciri-ciri: jenis kelamin wanita, mengalami ovaricular-disgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak
tumbuh.

i.        Pria XXY

Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka berbuat jahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini berlangsung saat ayahnya membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa X) maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,XYY).

Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria  memiliki sifat seperti perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat tambahan X dari ibu akan mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita yang memiliki kromosom XX apabila kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan kromosom Y maka anak perempuan akan cenderung memiliki sifat pria.

C.     Golongan darah

Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.  Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem Rhesus.

Di dalam hereditas pada manusia, penggolongan darah pada manusia didasarkan atas ada tidaknya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merah. Golongan darah manusia ada empat macam sebagai berikut:

·         Golongan darah A, apabila dalam sel darah merah terdapat aglutinogen A.

·         Golongan darah B, apabila dalam sel darah merah terdapat aglutinogen B.

·         Golongan darah O, apabila dalam sel darah merahnya tidak terdapat aglutinogen.

·         Golongan darah AB, apabila dalam sel darah merah terdapat aglutinogen A dan B.

1.      Sistem golongan darah ABO

Ditemukan pertama kali oleh Landsteiner. Penemuan gen yang bertanggung jawab pada sistem ABO adalah Bernstein (Jerman) dan Furuhata (Jepang).

Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel (alel ganda) yaitu: I^A,  I^B,  I^O. I adalah iso‑aglutinogen / iso-hemaglutinogen yang berarti menggumpalkan sesamanya.

Fenotip Golongan Darah Sistem ABO	Genotip Golongan Darah Sistem ABO
Golongan darah A	IAIA, IAIO
Golongan darah B	IBIB, IBIO
Golongan darah AB	IAIB
Golongan darah O	IOIO

2.      Sistem golongan darah Sistem

Rhesus ditemukan oleh Landsteiner. Selain sistem ABO pada manusia dijumpai pula sistem Rhesus (Rh). Sistem Rhesus ada 2 macam yaitu Rhesus positip dan Rhesus negatip.

Fenotip	Genotip
Rhesus positif	IRhIRh
Rhesus negatif	IrhIrh

3.       Sistem golongan darah MN

Sistem MN ditemukan oleh Landsteiner dan Levine.  Sistem MN terdiri dari 3 golongan darah.

Fenotip	Genotip
M	IMIM
M	ININ
MN	IMIN

SOAL

1.      Manusia yang memiliki kromosom monosomi dan bisa hidup akan mengalami kelainan yang disebut ….

a.       sindrom Down

b.      sindrom Cri du Chat

c.       sindrom Klinefelter

d.      Leukemia

e.       sindrom Turner

2.      Sindrom Down disebabkan oleh …

a.       tambahan kromosom X sehingga kromosom menjadi XXY

b.      tambahan kromosom Y sehingga kromosom menjadi XYY

c.       kelebihan kromosom pada kromosom nomor 21

d.      delesi kromosom pada kromosom nomor 5

e.       monosomi X

3.      Pada perkawinan, ayah bergolongan darah AB dan ibu bergolongan darah AB, kemungkinan golongan darah pada keturunan yang dihasilkan adalah ….

a.       golongan darah A, B, dan AB

b.      golongan darah A dan B

c.       golongan darah AB

d.      golongan darah O

e.       golongan darah O, A, B, dan AB

URAIAN

1.      Buatlah peta silsilah yang menggambarkan dimunculkannya keturunan yang bergenotipe wanita normal, wanita carier, wanita haemofili, pria normal, dan pria haemofili.

2.      Buatlah bagan persilangan yang memunculkan wanita normal, wanita buta warna, wanita carier, pria buta warna, dan pria normal.

3.      Uriakan Pasangan normal heterozigot (normal carier) kawin dengan pasangan normal heterozigot (normal carier), memiliki kemungkinan 25%, keturunannya adalah albino. Apabila gen P = gen yang menyebabkan pembentukan pigmentasi

gen p = gen yang tidak menyebabkan pembentukan pigmentasi